Hogyan lehet felismerni a trisómia 21 tüneteit?

Tartalom

• szakaszában
• 1. módszer Diagnosztizálja a fájdalmat a prenatális időszakban
• 2. módszer Azonosítsa a test alakját és méretét
• 3. módszer Az arcvonások azonosítása
• 4. módszer Az egészségügyi problémák azonosítása

Ebben a cikkben: Diagnosztizálja a fájdalmat a prenatális időszakbanTisztítsa meg a test alakját és méretétAzonosítsa az arcvonásokatAzonosítsa az egészségügyi problémákat46 Hivatkozások

A 21. triszómia egy olyan betegség, amikor egy ember a 21. kromoszóma extra vagy teljes másolatával születik. Ez a kiegészítő genetikai anyag megváltoztatja a szokásos növekedési folyamatot, és különféle fizikai és mentális vonásokat okoz a mongolizmushoz kapcsolódóan. Több mint ötven tulajdonság társul a Trisomy 21-hez, de ezek személyenként változhatnak.Az anya életkora növeli annak kockázatát, hogy ilyen rendellenességgel küzdjön egy gyermek. A korai diagnosztizálás segíthet abban, hogy a gyermek megkapja a szükséges támogatást, hogy egészséges és boldog felnőttké váljon, Down-szindrómában.

szakaszában

1. módszer Diagnosztizálja a fájdalmat a prenatális időszakban

1. Vegyünk egy prenatális szűrési tesztet. Ez nem határozhatja meg véglegesen a 21. trizómia jelenlétét, de jelezheti, hogy a magzat hajlamosabb-e ezt a rendellenességet mutatni.
   • Az első lehetőség a vérvizsgálat elvégzése az első trimeszterben. Ez lehetővé teszi az orvos számára, hogy olyan speciális tüneteket keressen, amelyek a mongolizmus lehetséges jelenlétére utalnak.
   • A második a teljes vérvizsgálat elvégzése a második trimeszterben. Ez más jeleket fog keresni, akár négy különféle tünettel a genetikai anyag azonosításához.
   • Néhány ember a két elemzési módszer (integrált teszt) kombinációját is használja e betegség valószínűségi indexének meghatározásához.
   • Ha a beteg ikreket vagy hármasokat hordoz, a vérvizsgálat nem lesz túl pontos, mivel az anyagok nehezebben észlelhetők.

2. 
   

   
   
   
   Végezzen prenatális diagnózist. Ez magában foglalja a genom mintájának felvételét és a 21. kromoszómához kapcsolódó genetikai anyag további vizsgálatát. A teszt eredményeit általában egy vagy két hét elteltével nyújtják be.
   • A korábbi években szűrővizsgálatra volt szükség a diagnosztikai vizsgálat elvégzése előtt. Az utóbbi időben azonban az emberek úgy döntöttek, hogy kihagyják a teszteket, és egyenesen a diagnózist folytatják.
   • Az amniocentesis olyan módszer, amellyel genetikai anyagot nyerhetnek, amelynek során az amniotikus folyadékot elemezzék. Ezt csak a terhesség 14. és 18. hetében lehet megtenni.
   • Egy másik módszer a korionos paprika, amely a sejteknek a placenta egy részéből történő extrahálásából áll. Ezt a tesztet a terhesség kilencedik és tizenegyedik hetében kell elvégezni.
   • Az utolsó módszer a perkután, amely a legpontosabb. Ehhez a köldökzsinórvér mintáját kell venni a méhből. Hátránya, hogy ezt a módszert a terhesség előrehaladott stádiumában (a 18. és a 22. hét között) gyakorolják.
   • Minden teszt 1 vagy 2% -os vetélés kockázatával jár.

3. 
   

   
   
   
   Elemezze az anya vérét. Ha úgy gondolja, hogy magzatán Down-szindróma van, vérét kromoszóma-teszttel megvizsgálhatja. Ez meg fogja határozni, hogy a DNS-e tartalmazza-e azt a genetikai anyagot, amely kompatibilis a 21. kromoszóma kiegészítő anyagával.
   • Az esélyeket befolyásoló legfontosabb tényező a nő kora. Egy 25 éves nőnek 1-ből 1200-ban esélye van arra, hogy mongolizmusban szenvedjen. 35 éves korban a valószínűsége 350-ből 1-re növekszik.
   • Ha az egyik vagy mindkét szülő 21-es triszómiája van, akkor a gyermeknek nagyobb a valószínűsége, hogy megkapja.

2. módszer Azonosítsa a test alakját és méretét

1. 
   

   
   Keresse meg az alacsony izomtónusot. Az alacsony izomtónusú csecsemőket gyakran pelyhes vagy szövet babák amikor elvették. Ezt a betegséget hipotóniának nevezik. A csecsemőknek általában könyöke és térdük meg van hajlítva, míg a gyenge izomtónusú csecsemőknek meghosszabbodott és laza ízületeik vannak.
   • A normál színű csecsemőket fel lehet emelni és tartani a hónaljból, míg azok, akik hipotóniában szenvednek, általában megcsúsznak szüleik kezétől, mivel a karjukat ellenállás nélkül emelik.
   • A hypotonia a hasi izmok gyengüléséhez vezet. Ennek eredményeként a gyomor a szokásosnál nagyobb mértékben kinyúlik.
   • A fej rossz izmos irányítása (amely előre-hátra dönti vagy megdönti) szintén tünet.

2. 
   

   
   Azonosítsa a méret csökkenését. A 21-es triszómiás gyermekek lassabban nőnek, mint mások, ezért kisebb méretűek. A Down-szindrómás újszülöttek általában kicsik, és a Down-szindrómás betegek általában felnőttkoráig ugyanazok maradnak.
   • Egy svédországi tanulmány kimutatta, hogy az ilyen állapotú férfiak és nők átlagos születési mérete 50 cm. Összehasonlításképpen: a fogyatékossággal élők átlagos magassága 52 cm.

3. 
   

   
   Nézze meg, hogy a nyaka rövid és széles-e. Nézze meg azt is, ha van-e felesleges zsír vagy bőre a test ezen részén. Ezenkívül a nyaki instabilitás általában gyakori probléma. Bár a diszlokáció ritka, a Down-kóros betegekben ez valószínűbb, mint azokban, akiknél nincs ez a betegség. A gondozóknak látniuk kell, hogy van-e egy darab vagy fájdalom a fül mögött, a nyak olyan merevsége, amely nem gyógyul gyorsan, vagy megváltozik-e a beteg működése (ha instabilnak látszik, amikor a lábán áll).

4. 
   

   
   Azonosítsa a rövid, feszült végtagokat. Ide tartoznak a lábujjak, az ujjak, a karok és a lábak. A 21-es triszómiában szenvedő embereknek általában rövidebb a karja, a lába és a törzsük, valamint a térdük nagyobb, mint azoknak, akiknek nincs ilyen rendellenessége.
   • A Down-szindrómás emberek általában hevedereket hevítenek, melyeket a második és a harmadik lábujj fúziója jellemez.
   • Lehet, hogy nagy rés van a nagy lábujj és a második között, valamint egy mély redő a láb talpában, ahol ez a hely található.
   • Az ötödik ujj (kisujj) néha egyetlen hajlítási vonallal rendelkezik (az a hely, ahol hajlik).
   • A hiperlaxitás szintén tünet. Ez olyan ízületeknél látható, amelyek látszólag könnyen átjutnak a normál mozgástartományon. A 21-es triszómiában szenvedő gyermek könnyen elválaszthatja a hasadást, és eshet kockázatot.
   • További jellemzők a tenyér egyetlen hajtása és a hüvelykujja felé hajló kis ujj.

3. módszer Az arcvonások azonosítása

1. 
   

   
   Keressen egy kis lapos orrot. Sok Down-szindrómás ember széles, lekerekített, lapos orra van egy kis híddal. Az orrhíd az orr lapos része a szem között. Ez a terület tekinthető préselt.

2. 
   

   
   Nézze meg, lehajolt-e a szemed. A 21-es triszómiában szenvedőknek általában kerek, felfelé néző szeme van. A legtöbb embernél a szem külső sarkai lefelé mutatnak. Másrészt a Down-szindrómás embereknél a szemük felfelé van fordítva (mandula alakú).
   • Ezen felül az orvosok észlelhetik az úgynevezett Brushfield foltokat vagy ártalmatlan fehér vagy barna foltokat a szem íriszén.
   • Az orr és a szem között bőrráncok is lehetnek. Ezek periorbitalis ödéma lehetnek.

3. 
   

   
   Azonosítsa a kis füleket. A Down-kóros betegeknek általában a kis füle van, alacsonyabb fejmagasságra helyezve. Vannak olyan fülek, amelyek felső része kissé meghajlik.

4. 
   

   
   Keressen szabálytalan szájat, nyelvet vagy fogakat. Az alacsony izomtónus miatt a száj lefelé lehet, és a nyelv kinyúlik a szájból. A fogak később a szokásosól eltérő sorrendben nőhetnek. Lehetnek kicsik, szabálytalan alakúak vagy rossz helyen nőhetnek.
   • A fogszabályozó segíthet a görbe fogak egyenesítésében, ha a gyermek elég magas. A mongolizmusban szenvedő gyermekek hosszú ideig viselhetnek melltartót.

4. módszer Az egészségügyi problémák azonosítása

1. 
   

   
   Keresse meg a mentális rendellenességeket és a tanulást. A legtöbb Down-szindrómás ember lassabban tanul, és a gyermekek nem fognak olyan gyorsan fejlődni, mint társaik. A beszéd kihívást jelenthet vagy nem jelent Down-kóros betegek számára, azonban ez minden egyes személytől függ. Egyesek megtanulják a jelnyelvet vagy a továbbfejlesztett és alternatív kommunikáció (AAC) más formáját a beszéd előtt vagy helyett.
   • Azok, akik a mongolizmustól szenvednek, könnyen megértik az új szavakat, és felnőttkor gazdagítják szókincsüket. Gyermeke tizenkét éves korában sokkal jobb lesz, mint a második.
   • A nyelvtani szabályok következetlenek és nehezen magyarázhatók, ezért az ilyen rendellenességgel küzdő embereknek nehezen lehet elsajátítaniuk őket. Ennek eredményeként általában rövidebb mondatokat használnak, kevésbé részletesek.
   • Nehézségekbe ütközhetnek a szavak megfogalmazásában, mert ezek befolyásolják motoros képességeiket. A nyilvánvaló beszéd is kihívást jelenthet számukra. Sok Down-szindrómás ember részesül a beszédterápiában.

2. 
   

   
   Szívhibák észlelése. A 21. trisizomában szenvedő gyermekek csaknem fele szívhibával születik. A leggyakoribb az atrioventrikuláris csatorna (CAV), az intertrictricularis kommunikáció (IVC), a ductus arteriosus fennmaradása és a Fallot tetralogiája.
   • A szív rendellenességekkel kapcsolatos nehézségek közé tartozik a szívelégtelenség, a légszomj és az újszülöttkori fejlődési képesség.
   • Sok csecsemő szívelégtelenséggel születik, de néhányuk csak 2-3 hónappal születése után jelentkezik. Ezért fontos, hogy a mongolizmusban szenvedő újszülöttek echocardiogramon menjenek át a születés utáni első hónapokban.

3. 
   

   
   Keresse látási és hallási problémákat. Az ezt a szindrómát szenvedő emberek nagyobb valószínűséggel rendelkeznek olyan közös betegségekkel, amelyek befolyásolják a hallást és a látást. Nem mindenkinek lesz szüksége szemüvegre vagy kontaktlencsére, ám sokan látnak rövidlátást vagy távollátást. Ezen túlmenően az ilyen állapotú emberek 80% -ánál hallásproblémák vannak életük során.
   • Ezeknek az embereknek valószínűbb, hogy szemüvegre vagy félre igazított szemre van szükségük (strabismus néven ismert).
   • A gyakori ürítés vagy könnycseppek egy másik gyakori probléma az ilyen állapotú betegekben.
   • A hallásvesztés az átviteli sükettséggel (középfülbe való beavatkozás), az érzékelő hallási veszteséggel (sérült cochlea) és a fülviasz felhalmozódásával jár. Mivel a gyerekek megtanulnak beszélni az általuk hallott adatok alapján, ez a halláskárosodás veszélyezteti tanulási képességüket.

4. 
   

   
   Azonosítsa a mentális egészségügyi problémákat és a fejlődési rendellenességeket. A Down-kóros gyermekek és felnőttek legalább fele szenved mentális betegségben. Ezekben a betegekben a leggyakoribb betegségek az autizmus, a depresszió, az alvási problémák, az ütköző, impulzív és figyelmetlen viselkedés, rögeszmés-kényszeres és ismétlődő rendellenességek, valamint generalizált szorongásos rendellenességek.
   • Azok (iskolás korú) kisgyermekek, akiknek beszéd- és kommunikációs problémái vannak, általában ADHD, ellenzéki türelmetlenségi és hangulati rendellenesség tünetei vannak, valamint társadalmi kapcsolatok.
   • A tizenévesek és fiatal felnőttek gyakran szenvednek rögeszmés-kényszeres rendellenességtől, generalizált szorongástól és depressziótól. A nap folyamán krónikus alvászavarokkal és kimerültséggel is járhatnak.
   • Az időskorúak kevesebb személyes gondozással, érdektelenséggel, társadalmi elszigeteltséggel, depresszióval és általános szorongással vannak kitéve. Később kialakulhattak a demencia.

5. 
   

   
   Keressen egyéb betegségeket, amelyek kialakulhatnak. A Down-szindrómás emberek egészséges és boldog életet élhetnek. Bizonyos betegségeket azonban kialakulhatnak gyermekeiként vagy öregszik.
   • A 21. trisizomában szenvedő gyermekeknél az akut leukémia kialakulásának kockázata sokkal nagyobb. Ez sokkal magasabb bennük, mint más gyermekeknél.
   • Ezenkívül a jobb orvosi ellátás miatt megnövekedett várható élettartam növeli az Alzheimer-kór kockázatát a mongolizmusban szenvedő idős embereknél. A 65 éves betegek 75% -ánál van Alzheimer-kór.

6. 
   

   
   Vegye figyelembe a motor vezérlését. A Down-szindrómában szenvedő embereknek nehézségeik lehetnek a finom motoros képességekkel (edényekkel való étkezés, rajz vagy írás) és általános nehézségekkel (futás, lépcsőn felfelé vagy lefelé járás vagy séta).

7. 
   

   
   Tudja meg, hogy mindenkinek más vonása lesz. Minden beteg, aki a 21. trisizomában szenved, egyedülálló és eltérő képességekkel, fizikai tulajdonságokkal és személyiséggel rendelkezik. Az ilyen betegségben szenvedő személy nem feltétlenül rendelkezik minden feltüntetett tünettel, és különféle tünetekkel járhat. Csakúgy, mint a betegség nélkül élő emberek, azok is, akik ettől szenvednek, kivételes és különböző lények.
   • Például egy mongolizmussal rendelkező nő írásban kommunikálhat, munkát tarthat és csak enyhe mentális károsodást szenvedhet. Gyermeke azonban verbálisan is kommunikálhat, nem képes dolgozni és súlyos értelmi fogyatékossága van.
   • Ha a betegnek csak néhány tünete van, mások pedig nem, akkor jobb, ha orvoshoz fordul.

tanács

• A szülés előtti vizsgálatok nem 100% -ban pontosak és nem tudják meghatározni a szülés eredményét, ám ezek lehetővé teszik az orvosok számára, hogy meghatározzák, vajon a gyermek valószínűleg 21-es trisomiával születik-e vagy sem.
• Maradjon azon erőforrások mellett, amelyeket Down-szindrómás betegek életének javítására használhat fel.
• Ha aggódik a szindróma miatt a születés előtt, akkor teszteket végezhet, mint például a kromoszóma teszt, hogy meghatározzák a kiegészítő genetikai anyag jelenlétét. Egyes szülők inkább a meglepetést részesítik előnyben, de jobb, ha tájékoztassák Önt, hogy fel tudjon készülni.
• Ne tegyen feltételezéseket mongolizmusban szenvedő személyről, ha ugyanaz az állapot áll fenn. Minden ember egyedülálló és eltérő tulajdonságokkal rendelkezik.
• Ne félj a betegség diagnosztizálásától. Sokan, akik szenvednek, boldog életet élnek, elszántan és képesek. A gyermekek, akik szenvednek, nagyon gyengéd. Sokan társasági és meleg természetű, ami egész életük során segíteni fog nekik.